Ciencia
Recuperó la vista gracias a una innovadora terapia
Resultados preliminares prometedores de una nueva terapia desarrollada en TIGEM ofrecen esperanza a pacientes con Síndrome de Usher tipo 1B, una enfermedad que causa sordera y pérdida progresiva de la visión.
Una innovadora terapia génica desarrollada en el Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM) en Pozzuoli, Italia, está mostrando resultados clínicos alentadores en pacientes con Síndrome de Usher tipo 1B.
Esta rara enfermedad genética, que conduce a sordera congénita y una progresiva pérdida de la visión, hasta ahora no tenía tratamientos efectivos. Los primeros datos clínicos, presentados en la Universidad Vanvitelli de Nápoles y publicados un año después del inicio del estudio, indican una mejora significativa en la función visual sin efectos adversos graves.
La clave de este avance radica en la capacidad de los investigadores de TIGEM para superar una barrera técnica importante. El gen MYO7A, responsable del Síndrome de Usher tipo 1B, es demasiado grande para los vectores virales estándar usados en terapia génica.
Para sortear esto, desarrollaron una ingeniosa plataforma de doble vector: dos virus modificados que transportan la mitad del gen cada uno. Una vez dentro de la célula, esta información se reensambla para producir una versión completa y funcional de la proteína faltante, permitiendo que la célula vuelva a funcionar correctamente.
El primer paciente tratado, un hombre de 38 años, experimentó una mejora sustancial en la visión de cerca y de lejos, incluso en condiciones de poca luz, apenas dos semanas después del procedimiento. “Ahora puedo reconocer caras, ver los pasillos del almacén en el trabajo y leer subtítulos en la televisión. No se trata solo de ver mejor, sino de volver a vivir”, compartió el paciente.
El ensayo clínico internacional de fase I/II, denominado LUCE-1, ha tratado a siete pacientes adicionales entre octubre de 2024 y abril de 2025. Los resultados preliminares confirman la seguridad y tolerabilidad de la terapia, con episodios de inflamación ocular leves y controlables. Este prometedor avance, apoyado por la Fundación Telethon, abre nuevas vías no solo para el Síndrome de Usher, sino también para otras enfermedades oculares hereditarias causadas por genes de gran tamaño.
